NEUROFIBROMATOSIS
Fuente: Diccionario breve de Medicina
edicones cientificas
La Prensa Medica Mexicana
Neurofibromatosis, también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, trastorno del desarrollo embrionario que afecta fundamentalmente al sistema nervioso, a la piel y a las estructuras óseas; cursa con la presencia de numerosos neurofibromas, que son tumores que se originan a partir de las células de Schwann y los fibroblastos de las vainas de los nervios periféricos.
Se trata de una enfermedad que se transmite con carácter autosómico dominante y de la que existen dos formas de presentación: una que cursa con lesiones cutáneas características de color castaño (manchas café con leche) acompañando a los clásicos neurofibromas de los nervios periféricos, y otra, que es la forma central de la enfermedad, en la que no existe afectación cutánea y sí, en cambio, afectación del sistema nervioso central con la presencia de tumoración en el octavo par craneal o nervio acústico.
En ocasiones se ve afectado también el sistema muscular esquelético, cursando la enfermedad con una deformidad de la columna vertebral que da lugar a una cifoescoliosis y a crecimientos óseos excesivos.
Las llamadas manchas café con leche son características y con frecuencia son el signo de presentación más precoz. Suelen ser más de cinco y aparecen con más frecuencia en el tronco y en la pelvis. También es frecuente la aparición de efélides o pecas a nivel axilar que son muy características de la enfermedad.
NEUROFIBROMATOSIS.
Funte: HARISON
Medicina Interna. Es una enfermedad HEREDITARIA de carácter mendeliano dominante, en la cual las manchas de hiperpigmentación cutane aparecen al mismo tiempo que los neurofibromas multiples.
Las manchas sonde forma irregular y con bordes relativamente lisos, y sus dimenciones varian de unos cuantos milimetros a varios centimetros; su color es CAFÉ CON LECHE y se encuentran en mayor numero en el tronco, las axilas, pero sobre todo alrededor de la pelvis.
Los tumores se originan en los neurilemas (celulas de Schwann) y fibroplastos de los nervios periféricos. Generalmente son multiples y de tamaño variable, desde lesiones minúsculas hasta grandes tumores de variados cemtimetro de diametro. La mayor parte de estos son lisos y redondos o lobulados, blandos o duros, en ocasiones se palpan alo largo de un nervio periférico.
Al igual que las manchas, estos tumores son m'as numerosos en el tronco que es las extremidades.
La mayoria de estos tumores son asintomaticos. Sin embargo, en algunos casos por su diemnción o localización, causan cíntomas de compresi´´on sobre las estructuras vecinas. Y estos pueden comprimir la medula espinal.
Tambien se puede presentar que en pacientes con Neurofibromatosis los neurismas acústicos generalmente bilaterales, pueden producir sordera.
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